Міопатія - симптоми, причини, лікування, діагностика - Полісмед

Міопатія - захворювання, що відноситься до категорії вроджених, пов'язане з генетичними мутаціями. Дотепер механізм розвитку даного захворювання до кінця не вивчений - у здорових батьків може народитися хвора дитина. Вважається, що міопатія безпосередньо пов'язана з порушенням обміну речовин в м'язових тканинах, що призводить до неможливості утримання тканинами кератину, а це прямий шлях до атрофії. Міопатія - захворювання, яке має велику класифікацію. Від патологічних змін можуть страждати абсолютно будь-які м'язи організму, що зробило можливим розділити недуга на види: Ювенільна форма Ерба. Відмінні характеристики цього типу захворювання: успадковується за аутосомно-рецесивним типом; перші симптоми розвитку захворювання з'являються в 20-30 років; вражає і чоловіків, і жінок. Міопатія Дюшена (псевдогіпертрофічна форма Вважається злоякісним типом даного захворювання і має такі особливості: успадковується за рецесивним типом; перші прояви хвороби помітні в 2-3 роки життя. Міопатія Беккера Найбільш легка форма захворювання, не призводить до психічних порушень, перші симптоми відзначаються у віці 20 років. Ландузі-Дежерина (плече-лопатно-лицьова) Даний тип хвороби вражає і хлопчиків, і дівчаток, перші ознаки такої міопатії можуть з'явитися вже в 10 років, успадковується недуга за аутосомно-домінантним типом. Міопатія очей Друга назва даного виду цього спадкового захворювання - очна міопія. Ослаблення і атрофія очних м'язів призводить до розвитку (частіше стрімкого) короткозорості. Ніяких інших видимих ??і прихованих змін до функціональності органів і систем не відбувається. Вченими було з'ясовано, що починається розвиток цієї недуги з підвищення рівня креатинфосфокінази, що призводить до втрати здатності м'язової тканини зв'язувати та утримувати кератин. Подібне положення автоматично призводить до того, що починається атрофія м'язових волокон - примітно, що вона швидко прогресує і в досить короткий термін призводить до загибелі цих самих волокон. Деякі вчені визнають теорію існування в м'язах «дефектних мембран» - саме через ці отвори волокна м'язів і втрачають свої амінокислоти, ферменти. Загалом, медициною визнано, що причиною розвитку будь-якого типу міопатії є порушення біохімічних процесів в м'язах. У зв'язку з тим, що існує кілька видів міопатії, лікарі розділяють їх і за симптомами. Саме певні, конкретні, ознаки порушень обміну речовин в м'язових тканинах і дозволяють діагностувати захворювання. Але існують і загальні ознаки цієї недуги, притаманні кожному типу: підвищена стомлюваність; «Ломота» в м'язах, характерна для простудних захворювань і грипу; болі в тих місцях тіла, які страждають від змін в м'язових тканинах. З прогресуванням захворювання відбувається наступне: дистрофічні зміни м'язових волокон можуть призвести до повної знерухомлених; м'язова сила знижується; сухожилля починають слабшати; починають «неправильно» працювати суглоби - вони можуть відрізнятися підвищеною рухливістю або ж зовсім її втратити. Симптоми ювенільної форми Ерба Для цієї форми міопатії характерні наступні симптоми: атрофія м'язових тканин починається з стегон і тазового пояса; пацієнтів відрізняє особлива поза при вставанні з стільця або кушетки - «драбинка», коли хворий спирається руками на тверді предмети і піднімає своє тіло «поетапно»; результатом атрофії м'язових тканин спини і живота є «осина» талія і викривлення хребта вперед (гіперлордоз); кардинально змінюється хода хворого - вона стає «качиної»; м'язи навколо рота починають втрачати свою здатність активно рухатися - пацієнтові проблематично витягнути губи трубочкою, свиснути і навіть банально посміхнутися. Симптоми міопатія Дюшена За статистикою найчастіше цією формою міопатії хворіють хлопчики. Симптоми даного типу захворювання також занадто явні, щоб не звернути на них уваги: ??литкові м'язи збільшуються в розмірах (це розростається жирова тканина); спостерігається атрофія всіх груп м'язів опорно-рухового апарату; дитина не може самостійно встати з положення «сидячи на підлозі»; з'являються проблеми зі стрибками, ходьбою по сходах; при прогресуванні хвороби видимими стають деформації суглобів; уражаються хворобою і м'язи серця, і дихальна мускулатура. Для цієї форми захворювання характерні психічні розлади, ожиріння, ендокринні розлади. Міопатія Беккера Найбільш легка форма захворювання, симптоми досить змащені і багато пацієнтів навіть не знають про свій діагноз, списуючи ознаки на звичайну втому або реагування на кліматичні зміни. Ознаками міопатії Беккера є: підвищена втома; періодичні болі в ногах, що посилюються при фізичному навантаженні; прогресування хвороби призводить до атрофії м'язових волокон тазового пояса; литкові м'язи також атрофуються і ноги можуть поміняти зовнішній вигляд. Симптоми міопатії Ландузі - Дежерина Даний тип міопатії має відмітні ознаки: уражаються кругові м'язи рота і пацієнт не може видати в ефір голосні звуки; губи виглядають надмірно великими і об'ємними (відбувається гіпертрофія ротових м'язів); хворий не може закрити очі, і змушений спати з відкритими; загальна міміка обличчя змінюється, вона практично відсутня - обличчя «сфінкса». Характерно, що цей тип міопатії розвивається досить повільно, хворі довгий час зберігають рухливість, можуть працювати і вести активний спосіб життя. Психіка не страждає. Якщо хворий звертається до фахівця зі скаргами, властивими для міопатії будь-якого типу, то він повинен пройти повноцінне обстеження організму. До методів дослідження в даному випадку відносяться: Електроміограма - виявляється первинно-м'язовий патерн (типові показники для міопатії), зниження амплітуди роботи м'язових волокон. Біопсія - досліджується шматочок м'язи, під час якого виявляється жирове переродження м'язових волокон, їх атрофія, некроз і можливе розростання сполучної тканини. Аналіз крові - фахівці спостерігають підвищену активність креатинкінази, альдолази та інших ферментів. Аналіз сечі - рівень креатину, амінокислот занадто високо, а от вміст креатиніну різко знижується. Зверніть увагу: в окремих випадках точна діагностика можлива тільки після проведення молекулярно-генетичного аналізу, що дозволяє виявити мутації генів. Міопатія, симптоми якої проявляються в дволоьно юному віці, практично не піддається лікуванню. Досі немає лікарського препарату або який-небудь методики, що дозволяє запобігти інвалідність і обездвиженность. Лікарі призначають симптоматичне лікування: анаболічні гормони (церебролізин, Сомазина, ретаболіл, амінокислоти); вітамінотерапія; антихолінестеразні засоби; АТФ. Додатково призначається лікувальна фізкультура, фізіотерапія (наприклад, електрофорез), легкі види масажу, ультразвукове вплив на роботу м'язових волокон, може застосовуватися і ортопедична корекція. Але всі ці способи лікування не позбавляють від власне недуги, а лише короткочасно знижують дискомфортні і больові відчуття пацієнта. Важливо перебувати під постійним наглядом у невролога, терапевта і кардіолога. Незважаючи на те, що ефективного методу лікування цієї недуги не існує, лікарі рекомендують дотримуватися певної дієти - це допоможе сповільнити розвиток атрофії і загибель м'язових волокон. Категорично заборонені до вживання: каву і міцний чай; будь-який алкоголь. Обмежити слід кількість уживаних цукру, капусти, прянощів і картоплі, але зовсім відмовлятися від цих продуктів не варто. Зате в будь-яких кількостях лікарі рекомендують вживати сир, яйця і молоко, вівсяну крупу, мед і горіхи, будь-які свіжі овочі та фрукти (особливо морква). Все про міопатії Ландузі-Дежерина Все про міопатії Ландузі-Дежерина